Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) to rzadka i niezwykle poważna choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do szybkiego pogorszenia funkcji mózgu.
Choroba ta należy do grupy prionowych chorób neurodegeneracyjnych, charakteryzujących się gromadzeniem patologicznie zmienionych białek w mózgu.
uzyskaj niezbędną pomoc lekarską
uzyskaj niezbędną pomoc lekarską
Choroba Creutzfeldta-Jakoba jest przypadłością, która atakuje ośrodkowy układ nerwowy, przyczyniając się do zwyrodnienia mózgu. Może mieć ona podłoże genetyczne, a także pojawiać się w skutek zakażenia, po kontakcie z brudnymi narzędziami chirurgicznymi lub w skutek spożywania zakażonego mięsa.
Do jej objawów zalicza się m.in. zmiany osobowości, otępienie oraz problemy ze zrozumieniem otoczenia. Możliwe są także zaburzenia czuciowe oraz świąd skóry.
Choroba ta jest niestety nieuleczalna, istnieją jednak środki stosowane objawowo, które mają na celu zwiększyć komfort życia. Są to m.in. preparaty przeciwdrgawkowe oraz środki na poprawę pamięci.
Pacjenci mogą skorzystać z wygodnych konsultacji online, które umożliwiają kontakt z doświadczonym neurologiem lub specjalistą chorób zakaźnych. Podczas konsultacji online lekarz przeprowadza szczegółowy wywiad dotyczący objawów choroby Creutzfeldta-Jakoba, diagnozuje chorobę oraz omawia możliwe opcje diagnostyczne i terapeutyczne.
Lekarz zawsze przeprowadza badanie neurologiczne oraz ocenia postęp. Na podstawie zebranych informacji specjalista opracowuje spersonalizowany plan opieki paliatywnej, obejmujący terapię objawową, wsparcie psychospołeczne dla pacjenta i jego rodziny, oraz edukację na temat przebiegu choroby, co umożliwia skuteczne zarządzanie chorobą Creutzfeldta-Jakoba.
o chorobie Creutzfeldta-Jakoba
Objawy mogą obejmować szybko postępującą demencję, utratę pamięci, zmiany osobowości, problemy z koordynacją, drgawki, problemy z widzeniem, a w późniejszych stadiach - sztywność mięśni, śpiączkę i śmierć.
Diagnoza opiera się na wywiadzie medycznym, badaniach neurologicznych, testach obrazowych mózgu (MRI), elektroencefalogramie (EEG), badaniach płynu mózgowo-rdzeniowego na obecność specyficznych białek, oraz ostatecznie na biopsji mózgu lub autopsji.
Choroba jest spowodowana przez priony - zmutowane białka, które mogą powodować uszkodzenia mózgu. Sporadyczna forma choroby (sCJD) nie ma znanej przyczyny, dziedziczna forma (fCJD) jest wynikiem mutacji genetycznej, a nabyta forma może wynikać z ekspozycji na zakażone tkanki.
Nie jest zaraźliwa w tradycyjny sposób, jak choroby bakteryjne lub wirusowe. Nie można jej przenieść przez kaszel, kichanie czy kontakt dotykowy. Jednak priony mogą być przenoszone przez skażone narzędzia chirurgiczne, przeszczepy tkanek lub spożycie zakażonego mięsa w przypadku wariantu CJD.
Obecnie nie ma skutecznego leczenia. Terapie koncentrują się na łagodzeniu objawów i zapewnieniu pacjentowi komfortu. Badania nad potencjalnymi terapiami prionowymi są w toku, ale na razie choroba jest nieuleczalna i zawsze śmiertelna.
4,8/5
Neurolog -
Warszawa 